اساس مولکولی و تشخیص قبل از تولد تالاسمی در جنوب شرق ایران سال ۸۳-۱۳۸۱
Authors
abstract
سابقه و هدف: بتاتالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران می باشد فراوانی این ژن در مناطق مختلف کشور متفاوت است. استان سیستان و بلوچستان در جنوب شرق ایران با داشتن 1200 بیمار تالاسمی از جمله مناطقی است که این اختلال ارثی نه تنها به عنوان یک مشکل بهداشتی بلکه به صورت یک مشکل اجتماعی و اقتصادی در آن مطرح است. با توجه به مشکلاتی هم چون فراوانی ژن بتاتالاسمی، تعداد ازدواج های فامیلی، عدم انجام آزمایشات قبل از ازدواج، تمایل به داشتن اولاد زیاد و وجود حاملگی های خواسته در بین خانواده های دارای فرزند تالاسمی، مرکز تشخیص قبل از تولد تالاسمی در خرداد ماه سال 1381 در این استان راه اندازی شد.مواد و روش ها: مطالعه از نوع توصیفی بوده و از خرداد 1381 لغایت اسفند 1383، 224 زوج مینوز به مرکز تالاسمی زاهدان معرفی شدند. پس از پذیرش زوجین اطلاعات دموگافیم آن ها ثبت و از آن ها 10 میلی لیتر خون بر روی تالاسمی زاهدان معرف شدند. پس از پذیرش زوجین اطلاعات دموگافیم آن ها ثبت و از آن ها 10 میلی لیتر خون بر روی ضد انعقاد edta 0.5 مولار) گرفته شد. dna نمونه ها تخلیص و جهش های شایع ایران با روش (amplification system mutation refractory pcr/ arms) در آنها مورد بررسی قرار گرفت. در هفته 12-10 حاملگی از پرزهای جفتی نمونه برداری (cvs) شد و با دو روش مستقیم و غیر مستقیم به ارث بردن جهش در جنین مورد ارزیابی قرار گرفت.یافته ها: جهت 99 زوج مرحله اول و برای 125 زوج مرحله اول و دوم تشخیص قبل از تولد تالاسمی انجام شد. 76.8 درصد زوجین معرفی شده به این مرکز ساکن شهر بودند. 88.8 درصد متولد استان سیستان و بلوچستان که در این میان 30.8 درصد از قوم سیستانی و 69.2 درصد از قوم بلوچ بودند. در زمان مراجعه 56.7 درصد زوجین فرزند تالاسمی ماژور داشتند. 87.1 درصد زوجین وابستگی نسبی با یکدیگر داشتند و 63.8 درصد اهل سنت بودند. در بررسی های به عمل آمده بر روی ژن بتاگلوبین این زوجین، 86.7 درصد آنها یکی از جهش های شایع در ایران را داشتند به طوریکه 5-1 ivs با 76.5 درصد فراوانی، شایع ترین جهش شناخته شده منطقه بود. در بررسی مولکولی 125 نمونه پرز جفتی 20 درصد آن ها جنین ماژور تشخیص داده شد.استنتاج: کثرت ازدواج های فامیلی باعث شده که هموژنیستی بالایی در موتاسیون منطقه دیده شد با توجه به ترکیب جمعیتی این منطقه، این اولین استقبال اهل سنت از تشخیص قبل از تولد تالاسمی در کشور باشد، لذا راه اندازی مرکز تشخیص قبل از تولد تالاسمی با توجه به ساختارهای خاص فرهنگی و اجتماعی منطقه از اقدامات موثر در پیش گیری از تالاسمی می باشد.
similar resources
اساس مولکولی و تشخیص قبل از تولد تالاسمی در جنوب شرق ایران سال 83-1381
Background and purpose : bata thlassemia is the most common monogenic disorders in Iran. The gene frequency varies the country. Sistan and Baluchistan province, located in the southeast of iran with more than 1200 affected individuals, represents one of the regions where thalassemia id not only an important public health problem but also a socioeconomic problem. As a matter of fact high frequ...
full textبررسی جهش‌های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه‌ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی
Background and Objective: B-thalassemia is an autosomal recessive disease characterized by reduction or complete absence of b-globin gene expression. It has been estimated that more than 2,000,000 carriers as well as 20,000 patients affected with b-thalassemia are living in Iran, a country with more than 70 million population and great ethnic diversity. In this study we aimed to find out the b-...
full textگزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد
Background: Beta thalassemia is one of the most common hereditary disorders worldwide. In Iran, it is frequently reported from northern and southern provinces. In order to prevent child birth affected by this complication, prenatal screening and diagnosis is carried out nationwide. However in some instances, this program is unable to identify rare mutations leading to thalassemia. Case ...
full textتشخیص قبل از تولد آترزی ژژنوم: گزارش یک مورد
In this paper we report a case of jejunal atresia that was detected pre-nataly. Polyhydramnios and multiple dilated bowel loops in the lower part of fetal abdomen in ulterasonography helped us to diagnose this abnormality. Post-natal barium enema showed it and also it was confirmed by laparotomy confirmed it. Pre-natal diagnosis is important in these cases to facilitate delivery in centers wher...
full textبررسی جهش های ژن بتاگلوبین در زنجان: مقدمه ای بر تشخیص قبل از تولد تالاسمی
چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...
full textDNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی
مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره های بتاگلوبین است. نمونه برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص های مولکولی پیش از تولد جنین می باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی ان...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانجلد ۱۵، شماره ۴۸، صفحات ۱۰۵-۱۱۱
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023